Diagnóstico

Se sospecha que una persona tiene síndrome de Turner cuando presenta talla baja , linea  de implantación de cabello baja en el cuello y cúbito valgo. Estas pacientes pueden tener otras alteraciones asociadas como disgenesia gonadal, alteraciones cardiovasculares y renales, hipertensión, hipotiroidismo, intolerancia a la glucosa, hiperlipidemia, hipoacusia neurosensorial y de transmisión, y dismorfismo craneofacial, entre otros.
Si se presenta alguna de las anteriores manifestaciones debe realizarse un cariotipo .
Cuando se realiza el estudio cromosómico convencional en cultivo de sangre periférico , cerca de un 50 % se muestra una monosomía X (45,X).Otros cariotipos que se encuentran en el síndrome de Turner son mosaicisimos con otras líneas celulares , tales como 46,XX o 46,XY ó 47,XXY.
En los casos de mosaicismos es muy importante investigar la presencia de una línea celular que tenga el cromosoma Y . Cuando el cromosoma  Y esta presente en un mosaicismo en las pacientes de ST , existe un riesgo incrementado de 7-10% de desarrollar un gonadoblastoma y disgerminoma en la glándula disgenésica .
     

Esta foto muestra el cuello corto y grueso . MID ESSEX HOSPITAL SERVICES NHS TRUST /SCIENCE PHOTO LIBRARY 

Niña de 13 años con características típicas : baja talla , contextura grande , tórax ancho con pezones separados y falta de desarrollo mamario , cubito valgo . Con autorización del editor de Schuan D , bercu B :Atlas of clinical endocrinology : neuroendocrinology and pituitary disease . Publicado por korenman y ME molitch, Philadelphia, current medicine