Epidemiología

Es la segunda anomalía cromosómica más común afectando a 1 de cada 2000 mujeres y su incidencia puede ser mayor ya que hay una variedad de síntomas que pueden no afectar a las pacientes y por lo tanto quedar no diagnosticadas. Además la monosomía X se encuentra en mayor frecuencia en abortos espontáneos que en recién nacidos lo que hace pensar que realmente los supervivientes de esta anomalía monosómica X son mosaicos en los que coexiste una segunda línea celular con parte del segundo cromosoma X.