Como hemos mencionado, este sindrome se trata de una cromosomopatía que consiste en la existencia de un solo cromosoma normal en un individuo de sexo femenino.
Entre los hallazgos más frecuentes en pacientes con este síndrome se encuentra el linfidema congénito en cuello y dorso de pies y manos, baja talla y disgnesia gonadal que pueden ir acompañados de otras anomalías relacionadas con la alteraci,on cromosómica que presenta el paciente.
El fenotipo externo es muy variable. Encontramos casos facialmente reconocibles y otros en los que el fenotipo es prácticamente normal, pese a una baja talla. Las manifestaciones clínicas pueden ser evidentes desde la etapa prenatal en forma de higroma quístico o nucal generalizado, aunque el diagnóstico debe confirmarse siempre mediante la realización de un cariotipo a partir de las vellosidades coriales o del líquido amniótico. La presencia de edemas en el dorso de manos y pies de la recién nacida debe hacernos sospechar. En la etapa infantil el principal indicativo es la baja talla, y en la pubertad la ausencia de menstruación debida a dignesia gonadal. Además, debido a la falta de secreción de estrógenos ováricos, no se desarrollarán los rasgos característicos de la pubertad, aunque si puede haber un desarrollo inicial de las glándulas mamarias.
Debemos tener en cuenta que la acentuación de estos rasgos dependen de la anomalía citogenética del individuo y serán menores en caso de pérdida incompleta del cromosoma X o de mosaicismo.
Las lactantes afectadas presentarán frecuentemente problemas de alimentación con dificultades de succión, vómitos y reflujo gastroesofágico que puede desembocar en fallo de
medro. En adolescencia y edad adulta, sin embargo, pueden presentar obesidad. Su velocidad de crecimiento durante la infancia es menor.
En cuanto al desarrollo psicomotor y al comportamiento suele ser normal siendo el cariotipo determinante en este aspecto. Hay mayor riesgo de retraso mental cuando de encuentra un marcador cromosómico o un cromosoma X en anillo . En la adolescencia pueden presentar problemas de relación debido a su retraso en la maduración social producto de su menor estatura, disfunción ovárica o dificultades intelectuales. Aproximadamente un 10% de las personas con este síndrome han presentado trastornos psiquiátricos como anorexia nerviosa, bulimia o enfermedad bipolar.
Entre el 20% y el 45% de las pacientes presentan una cardiopatía congénita, siendo la más frecuente la coartación aórtica y/o de la válvula aórtica bicúspide.También suelen poseer hipertensión arterial esencial no asociada a arteriosclerosis coronaria, que en pacientes con coartación de la aorta supone un factor de riesgo de disección aórtica..
En cuanto al sistema endocrino, el 90% de las afectadas necesitan terapia estrogénica para iniciar la pubertad y completar su crecimiento. Además el mantenimiento de la menstruación suele requerir una combinación de estrógenos y progestágenos. Muchas niñas desarrollan vello púbico y axilar, leve crecimiento mamario y secreción vaginal, pero al poco tiempo presentan una amenorrea secundaria. En l 10% de los casos la pubertad es plena. El 25% de los casos de mosaicismo han tenido una menarquia espontánea.
Hasta hoy se han descrito unos 250 embarazos en mujeres con ST. En estas mujeres hay un gran porcentaje de aborto espontáneo y mayor porcentaje de descendencia con anomalías cromosómicas en el par dexual.
También se ha descrito un mayor hipertiroidismo en la edad adulta, mayor incidencia de diabetes mellitus tipo II, resistencias a la insulina, y de enfermedades endocrinas autoinmunes como la tiroiditis de Hashimoto o la enfermedad de graves.
En el sistema genitourinario el 40% de estas mujeres presentan malformaciones estructurales de los riñones como riñones e herradura, que suelen asociarse a hidronefritis, duplicación del sistema colector, malrotación, riñón multiquistico unilateral o agnseia renal unilateral. Estas malformaciones, rara vez resultan en insuficiencia renal. Por otro lado, en ausencia de infecciones son frecuentes la hidronefrosis, el reflujo vesiculouretral o las infecciones urinarias de repetición.
Presentan una displasia esquelética consistente en baja talla, displasia epififisiaria leve y anomalías características como el acortamiento de metacarpo y el metatarso y el cúbito valgo, lo que puede limitar la movilidad de los codos. Son frecuentes las anomalías e la rótula que suele dislocarse y dar lugar a dolor crónico en las rodillas. También suelen presentar osteoporosis, que se evidencia con la edad y puede paliarse con terapia hormonal sustitutiva.
Las alteraciones más frecuentes en el sistema visual son la ptosis palpebral y el estrabismo.
Más de la mitad de los pacientes ST presentan hipocausia sensorial, que puede requerir la implantación de prótesis auditivas.
Toda esta patología es causada por tanto por ploinsuficiencia y aneuploidia. Esto último causa el desbalance cromosómico con la consiguiente alteración del apareamineto cromosómico en meiosis y por tanto de la propia meiosis. La pérdida de ese cromosoma X podría llevar la expresión de loci del cromosoma X presente sujetos a imrpinting y al desenmascaramiento de de mutaciones recesivas, aunque esto tiene una menor infuencia. Los genes del cromosoma X pueden escapar a la inactivación.
Como idea general podemos decir que la aploinsuficiencia de genes concretos parece constituir la base de la talla baja y de las alteraciones somáticas de estas pacientes, mientras que la disgnesia gonadal podría estar más asociada al desbalance cromosómico y las alteraciones psicológicas y del comportamiento al imprinting y activación inadecuada de del X (1-3)
Un blog muy curioso e información interesante, me ha parecido llamativa el dato acerca de los trastornos de la conducta alimentaria y bipolar, ¿qué relación genética podrían tener con el ST?
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