Investigación A

1.Cognición y comportamiento en el Síndrome de Turner

Además del fenotipo físico, el ST da lugar a ciertas características neurocognitivas como son: déficits en la visión espacial, en la capacidad de razonamiento, en las funciones ejecutoras y en la percepción social. También, las chicas con ST tienen más probabilidades de ser diagnosticadas de TDA (trastorno por déficit de atención). Esto tiene consecuencias tanto a nivel académico como a nivel adaptativo en el enfermo. Es importante remarcar que todos estos rasgos no se pueden adjudicar directamente con el síndrome de manera decisiva pero sí resultan llamativos debido a su frecuencia en los pacientes afectados.

Gracias a los recientes avances que se han producido en el diagnóstico por Resonancia Magnética (MRI), se han empezado a observar diferencias en el cerebro que podrían explicar este fenotipo neurocognitivo. Esto incluye distinciones en el volumen de la materia gris cortical, en las estructuras que conectan la materia blanca con dichas regiones corticales y diferencias en los patrones de activación cerebrales durante las tareas relacionadas con las características anteriormente descritas. Por ejemplo, en el lóbulo parietal superior, relacionado con la visión espacial, se distingue una disminución del volumen de materia en comparación con las personas que no sufren ST. También se han identificado diferencias a nivel de la región prefrontal responsable de la atención, de la resolución de problemas y del control de los impulsos. Esto evidencia que los déficits neurobiológicos se pueden relacionar directamente con el fenotipo conductual al que nos referimos.

Sin embargo, las diferencias neuroanatómicas en las adolescentes con ST que no han recibido terapia con estrógenos sugieren que los efectos de la hormona sexual no son responsables de manera sólida de la variante estructura del cerebro.

Sin duda, la monosomía del cromosoma X es compleja y puede tener interacciones con otros genes. Los futuros estudios deben continuar centrándose en la influencia del cromosoma X en la neurocognición para mejorar el tratamiento del Síndrome de Turner.